J.G. Huijmans: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 824 KB

english, 2017

Heterozygous Cystinuria and Calcium Oxalate Urolithiasis

Carpentier, P.J., Kurth, K.H., Blom, W., Huijmans, J.G.M.

Журнал:

The Journal of Urology

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 1983

PRENATAL DIAGNOSIS OF SANFILIPPO A SYNDROME: EXPERIENCE IN 35 PREGNANCIES AT RISK AND THE USE OF A NEW FLUOROGENIC SUBSTRATE FOR THE HEPARIN SULPHAMIDASE ASSAY

W. J. KLEIJER, E. A. KARPOVA, G. C. GEILEN, J. L. M. KEULEMANS, J. G. M. HUIJMANS, I. V. TSVETKOVA, YA. V. VOZNYI, O. P. VAN DIGGELEN

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 538 KB

english, 1996

AMNIOTIC FLUID ODD-CHAIN FATTY ACIDS ARE INCREASED IN PROPIONIC ACIDAEMIA

M. ÇOKER, M. DURAN, J. B. C. DE KLERK, W. J. KLEIJER, C. JAKOBS, J. G. M. HUIJMANS

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 1996

First-trimester diagnosis of Morquio disease type A

W. J. Kleijer, G. C. Geilen, V. Garritsen, J. G. M. Huijmans, F. J. Los, Y. V. Voznyi, O. P. van Diggelen

Журнал:

Gijsbertus T. J. van der Horst, Wim J. Kleijer, André T. Hoogeveen, Jan G. M. Huijmans, Wim Blom, Dr. Otto P. van Diggelen

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2000

Genomic organization of the human phosphomannose isomerase (MPI) gene and mutation analysis in patients with congenital disorders of glycosylation type Ib (CDG-Ib)

E. Schollen, L. Dorland, T.J. de Koning, O.P. Van Diggelen, J.G.M. Huijmans, T. Marquardt, D. Babovic-Vuksanovic, M. Patterson, F. Imtiaz, B. Winchester, M. Adamowicz, E. Pronicka, H. Freeze, G. Matth

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2000

Morquio B syndrome: A primary defect in β-galactosidase

Журнал:

M. J. Kagie, W. J. Kleijer, J. G. M. Huijmans, P. Maaswinkel-Mooy, Dr. H. H. H. Kanhai

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 902 KB

english, 1983

β-glucuronidase deficiency as a cause of fetal hydrops

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 283 KB

english, 1992

Prenatal diagnosis of the urea cycle diseases: A survey of the european cases

Professor P. Kamoun, A. H. Fensom, Y. S. Shin, E. Bakker, J. P. Colombo, A. Munnich, S. Bird, S. Canini, J. G. M. Huijmans, B. Chadefaux-Vekemans, A. E. Whitfield, W. J. Kleijer

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 1995

Two novel mutations in SLC6A8 cause creatine transporter defect and distinctive X-linked mental retardation in two unrelated Dutch families

G.M.S. Mancini, C.E. Catsman-Berrevoets, I.F.M. de Coo, F.K. Aarsen, J.H.J. Kamphoven, J.G. Huijmans, M. Duran, M.S. van der Knaap, C. Jakobs, G.S. Salomons

Журнал:

Maria van der Ham, Berthil H.C.M.T. Prinsen, Jan G.M. Huijmans, Nicolaas G.G.M. Abeling, Bert Dorland, Ruud Berger, Tom J. de Koning, Monique G.M. de Sain-van der Velden

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2005

Quantification of free and total sialic acid excretion by LC–MS/MS

Журнал:

Journal of Chromatography B

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 2007

Precise analysis of primary amino acids in urine by an automated high-performance liquid chromatography method: comparison with ion-exchange chromatography

Durk Fekkes, Ans Voskuilen-Kooyman, Robin Jankie, Jan Huijmans

Журнал:

Journal of Chromatography B: Biomedical Sciences and Applications

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 2000

Prenatal diagnosis of citrullinemia and argininosuccinic aciduria: evidence for a transmission ratio distortion in citrullinemia

Wim J. Kleijer, Victor H. Garritsen, Marianne L. T. van der Sterre, Christoph Berning, Johannes Häberle, Jan G. M. Huijmans

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2006

Prenatal diagnosis of citrullinemia: Elevated levels of citrulline in the amniotic fluid in the three affected pregnancies

W. J. Kleijer, W. Blom, J. G. M. Huijmans, M. C. T. Mooyman, R. Berger, M. F. Niermeijer

Журнал:

J. W. Wladimiroff, M. F. Niermeijer, J. J. Van Der Harten, P. A. Stewart, F. G. A. Versteegh, W. Blom, J. G. M. Huijmans

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 1984

Early prenatal diagnosis of congenital hypophosphatasia: Case report

Журнал:

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 523 KB

english, 1985

Prenatal diagnosis of sanfilippo disease type C using a simple fluorometric enzyme assay

Wang He, Ya. V. Voznyi, J. G. M. Huijmans, G. C. Geilen, E. A. Karpova, T. V. Dudukina, J. Zaremba, O. P. van Diggelen, Dr. W. J. Kleijer

Журнал:

Dr. W. J. Kleijer, M. Van Der Kraan, J. G. M. Huijmans, C. M. M. Van Den Heuvel, C. Jakobs

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 433 KB

english, 1994

Prenatal diagnosis of isovaleric acidaemia by enzyme and metabolite assay in the first and second trimesters

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 547 KB

english, 1995

Prenatal diagnosis of the Hunter syndrome and the introduction of a new fluorimetric enzyme assay

J. L. M. Keulemans, I. Sinigerska, V. H. Garritsen, J. G. M. Huijmans, Y. V. Voznyi, O. P. van Diggelen, W. J. Kleijer

Журнал:

W. Blom, J. G. M. Huijmans

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2002

Prenatal diagnosis of Sanfilippo disease type B

W. J. Kleijer, J. G. M. Huijmans, W. Blom, D. Gorska, J. Kubalska, M. Walasek, J. Zaremba

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 1984

Differential diagnosis of (inherited) amino acid metabolism or transport disorders

Журнал:

Amino Acids

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.15 MB

english, 1992

Intracellular amino acid concentrations in children with chronic renal insufficiency

Joana E. Kist-van Holthe tot Echten, Jan G. M. Huijmans, Wim C. J. Hop, Leo A. H. Monnens, Maria C. J. W. Jong, Cornelia M. Noordzij, Rembert Slotema, Jeroen Nauta, Eric D. Wolff

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 497 KB

english, 1996

Plasma total odd-chain fatty acids in the monitoring of disorders of propionate, methylmalonate and biotin metabolism

M. Çoker, J. B. C. de Klerk, B. T. Poll-The, J. G. M. Huijmans, M. Duran

Журнал:

W. Blom, J. G. M. Huijmans, G. B. van den Berg

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 656 KB

english, 1996

A clinical biochemist's view of the investigation of suspected inherited metabolic disease

Журнал:

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.56 MB

english, 1989

The detection of abnormal metabolites in MCAD deficiency: a new method

W. Blom, A. C. Polder-Mol, H. H. Kelholt-Dijkman, L. Hierck, J. G. M. Huijmans

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 440 KB

english, 1990

β-Mannosidase deficiency: Heterogeneous manifestation in the first female patient and her brother

W. J. Kleijer, P. Hu, R. Thoomes, M. Boer, J. G. M. Huijmans, W. Blom, O. P. Van Diggelen, E. Seemanova, M. Macek

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 696 KB

english, 1990

α-N-acetylgalactosaminidase deficiency, a new lysosomal storage disorder

O. P. van Diggelen, D. Schindler, R. Willemsen, M. Boer, W. J. Kleijer, J. G. M. Huijmans, W. Blom, H. Galjaard

Журнал:

W. Blom, G. B. van den Berg, J. G. M. Huijmans, J. A. R. Sanders-Woudstra

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 723 KB

english, 1988

Successful nicotinamide treatment in an autosomal dominant behavioral and psychiatric disorder

Журнал:

J. B. C. de Klerk, M. Duran, J. G. M. Huijmans, G. M. S. Mancini

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 268 KB

english, 1985

Sudden infant death and lysinuric protein intolerance

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 1996

Assessment of deficiencies of fatty acyl-CoA dehydrogenases in fibroblasts, muscle and liver

H. R. Scholte, J. D. Ross, W. Blom, A. M. C. Boonman, O. P. van Diggelen, C. L. Hall, J. G. M. Huijmans, I. E. M. Luyt-Houwen, W. J. Kleijer, J. B. C. de Klerk, H. Przyrembel, M. H. M. Verduin, J. C.

Журнал:

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 348 KB

english, 1992

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

G.J.G. Ruijter, O.P. van Diggelen, F.W. Verheijen, G.C. Schoonderwoerd, H.T. Brüggenwirth, G.M.S. Mancini, D.J.J. Halley, J.G.M. Huijmans

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

dutch

Файл:

PDF, 108 KB

dutch, 2011

Long-term follow-up and treatment in nine boys with X-linked creatine transporter defect

Jiddeke M. van de Kamp, Petra J. W. Pouwels, Femke K. Aarsen, Leontine W. ten Hoopen, Dirk L. Knol, Johannes B. de Klerk, Ireneus F. de Coo, Jan G. M. Huijmans, Cornelis Jakobs, Marjo S. van der Knaap

Журнал:

Jeroen van den Bosch, Linda F. Oemardien, Malgorzata I. Srebniak, Monique Piraud, Jan G. M. Huijmans, Frans W. Verheijen, George J. G. Ruijter

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 329 KB

english, 2012

Prenatal screening of sialic acid storage disease and confirmation in cultured fibroblasts by LC-MS/MS

Журнал:

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2011

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

G.J.G. Ruijter, O.P. van Diggelen, F.W. Verheijen, G.C. Schoonderwoerd, H.T. Brüggenwirth, G.M.S. Mancini, D.J.J. Halley, J.G.M. Huijmans

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

dutch

Файл:

PDF, 221 KB

dutch, 2010

Clinical, biochemical and molecular findings in a two-generation Morquio A family

Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska, Susanna Bunge, Otto P van Diggelen, Wim J Kleijer, Ben JHM Poor-trims, Jan GM Huijmans, Danuta Górska

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.76 MB

english, 1998

Pharmacokinetic, pharmacodynamic and intracellular effects of PEG-asparaginase in newly diagnosed childhood acute lymphoblastic leukemia: results from a single agent window study

Appel, I M, Kazemier, K M, Boos, J, Lanvers, C, Huijmans, J, Veerman, A J P, van Wering, E, den Boer, M L, Pieters, R

Журнал:

Leukemia

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 509 KB

english, 2008

Characterization of a novel mitochondrial DNA deletion in a patient with a variant of the Pearson marrow–pancreas syndrome

van den Ouweland, J M W, de Klerk, J B C, van de Corput, M P, Dirks, R W, Raap, A K, Scholte, H R, Huijmans, J G M, 't Hart, L M, Bruining, G J, Maassen, J A

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 373 KB

english, 2000

Glycogen storage disease type III with diagnosis complicated by gluten-sensitive enteropathy

R. Artan, O.P. van Diggelen, J.G.M. Huijmans

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 1998

L-2-Hydroxyglutaric aciduria: Normal L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase activity in liver from two new patients

R.J.A. Wanders, L. Vilarinho, H.P. Hartung, G.F. Hoffmann, P.A.W. Mooijer, G.A. Jansen, J.G.M. Huijmans, J.B.C. de Klerk, H.J. ten Brink, C. Jakobs, M. Duran

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 8 KB

english, 1997

Fatal neonatal malonic aciduria

B. Buyukgebiz, C. Jakobs, H.R. Scholte, J. G. M. Huijmans, W. J. Kleijer

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 91 KB

english, 1998

Clinical, enzymatic, and molecular genetic characterization of a biochemical variant type of argininosuccinic aciduria: prenatal and postnatal diagnosis in five unrelated families

W. J. Kleijer, V. H. Garritsen, M. Linnebank, P. Mooyer, J. G. M. Huijmans, A. Mustonen, K. O. J. Simola, M. Arslan-Kirchner, R. Battini, P. Briones, E. Cardo, H. Mandel, E. Tschiedel, R. J. A. Wander

Журнал:

Judith M.A. Verhagen, Jan G. Huijmans, Monique Williams, Rutger L.J. van Ruyven, Arthur A.B. Bergen, Cokkie H. Wouters, Alice S. Brooks

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2002

Incidental finding of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency in a patient with oculocutaneous albinism type 4

Журнал: